غربالگری مرحله اول

غربالگری مرحله اول

آزمایشگاه ژنتیک
تست های غربالگری به بررسی های آزمایشگاهی و سونوگرافی گفته می شود که در مراحل مختلف انجام می شود و هدف از انجام آن غربال مادران باردار از برخی سندرم ها و نقایص جنینی و قرار دادن آنها در گروه های کم خطر یا پر خطر است.
هدف اصلی غربالگری تعیین خطر ابتلای جنین به 3 سندرم (داون-ادوارد-پاتو) و همچنین نقایص لوله ی عصبی (NTDs) است. همچنین می توان به ریسک بیماری های زیر پی برد.

• بیماری ایکتیوزیس
• بیماری SLOS
• مسمومیت بارداری

بهتر است بدانید که آزمایش غربالگری تشخیص نیست .فقط مشخص می کند که کدام مادر پرخطر است و باید مورد بررسی قرار گیرد.
نکته ای که باید توجه داشته باشید اینکه برخی نواقص در حیطه ی آزمایش غربالگری در بارداری نیستند، به همین دلیل آزمایش غربالگری ضمانت کننده ی به دنیا آمدن جنین کاملا طبیعی و سالم نمی باشد.
همچنین در صورت مشاهده ی مشکل در نتایج غربالگری تا زمانی که یک تست تشخیصی مانند آمنیوسنتز انجام نشود نظر خاصی نمی توان داد.

آزمایش غربالگری به چه کسانی توصیه می شود؟

بهتر است بدانید که سندرم ها و نقایص حتی در خانواده هایی که سابقه ای ندارند دیده می شود، به همین دلیل توصیه می شود همه ی خانم های باردار در هر سنی که هستند آزمایش غربالگری را انجام دهند.

غربالگری مرحله اول

این غربالگری که دابل مارکر نیز نامیده می شود غربالگری سه ماهه اول بارداری است و معمولا از هفته ی 11 بارداری تا هفته ی 13 و 6 روز بارداری انجام می شود.
در این غربالگری احتمال خطر سندرم داون و سندرم پاتو و سندرم ادواردز مورد بررسی قرار می گیرد که شامل یک آزمایش خون و یک سونوگرافی جهت بررسی ضخامت پشت گردن و وجود استخوان بینی (سونوگرافی NT) است.

این آزمایش خون نیازی به ناشتایی ندارد و در هر ساعتی از شبانه روز قابل انجام است.

سونوگرافی NT

این سونوگرافی مانند سونوگرافی های معمولی از روی شکم انجام می شود و با انجام این سونوگرافی ضخامت پشت گردن جنین و وجود استخوان بینی در جنین مورد بررسی قرار می گیرد.
عدد ان تی (ضخامت پشت گردن جنین) در جنین هایی که به سندرم داون مبتلا هستند بالاتر از حد مشخص نشان داده می شود.
دیده شدن استخوان بینی نشانه ی خوبی است اما در صورت عدم مشاهده ی آن باید در هفته های آینده مجدد پیگیری شود.

در صورتی که آزمایشات مشکلی نداشته باشند اما عدد ان تی بالاتر ازحد مشخص باشد تنها در موارد زیر آزمایشات دقیق تر مانند آمنیوسنتز نیاز است:

در صورتی که سن مادر بالای 35 باشد و عدد ان تی بالای 3 باشد
اگر سن مادر زیر 35 باشد و عدد ان تی بالای 4 باشد

بهتر است بدانید که همه ی زنان در هر سنی در صورت دارا بودن عدد ان تی بالاتر از 3 و نیم باید در 18 تا 20 هفتگی اکوی قلب جنین انجام دهند.

نتیجه ی غربالگری مرحله ی اول

با انجام تست غربالگری مرحله ی اول مشخص می شود که نیاز به انجام تست های تشخیصی دقیق هست یا نه.
پایین بودن ریسک غربالگری مرحله اول نشان دهنده ی این است که مادر از نظر ابتلای جنین به سندرم داون، سندرم پاتو و سندرم ادوارد در گروه کم خطر قرار دارد.
بالا بودن ریسک غربالگری مرحله ی دوم به معنای بالا بودن احتمال ابتلا در جنین است و باید بررسی های بیشتر انجام شود.

افراد مناسب جراحی زیبایی واژن

افراد مناسب جراحی زیبایی واژن

جراحی زیبایی واژن یک نوع جراحی زیبایی می باشد که بسیاری از خانم ها تمایل به انجام آن دارند . برای بسیاری از افراد این سوال پیش آمده است که جراحی زیبایی واژن برای چه کسانی مناسب است ؟
در این مقاله در مورد کاندیدای مناسب جراحی زیبایی واژن توضیح داده می شود

افرادی مناسب جراحی زیبایی واژن می باشند که در صورت عوامل زیر دچار گشادی واژن شده اند :

  • افزایش سن
  • زایمان های طبیعی مختلف
  • در اثر کاهش و یا بالارفتن وزن
  • عوامل ژنتیکی

بسیاری از متخصصان و جراحان زیبایی زنان بر این باورند که بر اثر آمیزش های متعدد جنسی ، گشادی واژن ایجاد نمی شود و از نظر علمی گشادی واژن بر اثر رابطه های جنسی متعدد تایید نشده است و این حالت کاملا نادرست می باشد .
افرادی که دارای گشادی واژن هستند می توانند در کوتاهترین زمان و به راحتی با استفاده از جراحی نسبت به درمان آن اقدام نمایند .

معمولا در دستگاه تناسلی تغییراتی بر اثر گذر زمان و افزایش سن به وجود می آید که این مشکلات به مرور زمان اتفاق می افتد و نمی توان مانع از ایجاد آن شد اما امروزه با استفاده از روش های نوین جراحی زیبایی واژن می توان آن را کاهش داد و یا از بین برد .
آتروفی واژن به علت تغییرات هورمونی و افزایش سن ظاهر می شود که امروزه با استفاده از روش های نوین می توان تغییرات مورد نظر را در آن اعمال کرد .

افراد-مناسب-جراحی-زیبایی-واژن

مزایای جراحی زیبایی واژن

  • جوانسازی واژن
  • درمان بی اختیاری ادرار
  • مقاومت بافت واژن افزایش پیدا می کند .
  • درمان بی اختیاری مدفوع
  • ظاهر واژن زیباسازی می شود .
  • افرادی که مشکل افتادگی واژن دارند با استفاده از جراحی زیبایی واژن این مشکل درمان می شود .
  • درمان خشکی واژن
  • افرادی که دستگاه تناسلی شان تیره است با استفاده از عمل جراحی می توانند آن را روشن کنند
  • حجیم کردن لابیاها

چه کسانی نمی توانند جراحی زیبایی واژن را انجام دهند و برایشان محدودیت دارد ؟

باید گفت که در جراحی زیبایی واژن هیچ محدودیتی برای خانم ها وجود ندارد . بنابراین در صورتی نمی توان عمل زیبایی واژن را انجام داد که فرد دارای بیماری موضعی و یا سیستمیک باشد .
در نهایت ، هر کدام از این روش های نام برده شده ، در مورد جراحی زیبایی واژن مزیت های خاص خود را داشته و در صورت استفاده از هر کدام از این روش ها بهترین نتیجه ظاهر می شود .

بیماری دیابت

بیماری دیابت

درمان دیابت | بیماری دیابت

انرژی بدن از قند خون یا همان گلوکز موجود در خون تهیه می شود. در هنگاه راه رفتن ،دویدن ،ورزش کردن و یا حتی انجام  کارهای روزانه خود نیاز به انرژی می باشد.

کبد در بدن از غذاهی مصرفی به تولید گلوکز می پردازد. .البته سطح تولید گلوکز با کمک تعدادی از هورمون ها کنترل می شود. یکی از این هورمون ها انسولین می باشد.

انسولین به گلوکز کمک می کند که از خون به بخش های دیگر برود ،مثل کبد ،سلول های چربی،عضلات و…تا بتواند انرژی برای بدن تولید کند.

اگر فرد مبتلا به دیابت باشد نمی تواند وارد سلول ها شود و این انرژی در خون باقی می ماند. در نتیجه این امر سبب آسیب رساندن به سلول هایی که نیازمند به گلوکز برای کسب انرژی هستند و همچنین دیگر عضو های بدن آسیب می رساند.

انواع دیابت

دیابت نوع ۱

در دیابت نوع 1 تولید انسولین خیلی ناچیز می باشد و یا حتی گاهی اصلا انسولین تولید نمی گردد

دیابت نوع ۲

در این نوع دیابت نیز بدن نمی تواند از انسولین ساخته شده در جهت خوبی استفاده کند و مقدار آن ناچیز است. البته نوع اخری از دیابت هم وجود دارد که می تواند در دوره یه ماخ اول بارداری در فرد دیده شود.

 

راه های تشخیص دیابت

می توان راه های تشخیص دیابت نوع 1 را در افراد این طور عنوان کرد

  • افزایش اشتها به میزان زیاد و احساس گرسنگی بیش از حد در افراد
  • خشکی دهان و ادرار پی در پی و همچنین  تشنگی شدید
  • ایجاد بی حسی در پاها و یا سوزش در آن ها
  • خستگی و بی حالی و همچنین کاهش وزن غیر طبیعی
  • ایجاد مشکلات پوستی از جمله خشکی پوست ،عفونت های باکتریایی و قارچی که البته میزان آن ها در دختران به مراتب بیشتر از پسران می باشد
  • ازبین رفتن هوشیاری
  • ایجاد تاری دید در افراد

راه های تشخیص دیابت نوع 2 را می توان در افراد این طور عنوان کرد

  • پر ادراری
  • احساس تشنگی و پرنوشی در فرد
  • خستگی به میزان غیر عادی در فرد
  • عدم بهبوددی در درمان زخم
  • عفونت های مکرر در لثه و مثانه
  • زودرنجی و تحریک پذیری
  • تاری دید

باید گفت متاسفانه دیابت را می توان در دسته بیماری های مزمن قرار داد که بسیار آرام پیش می رود. اما ممکن است در بعضی موارد دیابت نوع 2 بدون هیچ گونه علائمی در افراد بروز کند. در این شرایط ممکن است افراد ماه ها و یا حتی سال ها بدون مطلع بودن از این بیماری به زندگی خود ادامه دهند.

 

 

درمان دیابت

تحقیقات بسیاری پیرامون درمان دیابت و یا نحوه پیشگیری از دیابت انجام شده است.

درمان طبیعی برای درمان این بیماری و درمان مشکلات ناشی از آن شامل مراقبت از خویشاوندان نزدیک مبتلا و پرس وجو در مورد راهکار های است که بتوان این بیماری را متوقف کرد.

به تازگی تنها درمان دیابت نوع ۱،پیوند پانکراس می باشد. هرچند باید گفت انجام این جراحی برای یک فرد دیابتی خطر آفرین می باشد.

علاوه بر خطر داشتن این روش بیمار پیوندی باید تا آخر عمر از داروهای مخصوصی استفاده کند که سیستم ایمنی خود را تضعیف کند ،با این روند فرد بیمار نمی تواند به سادگی از خود در برای بیماری ها دفاع کند.

پس انجام پیوند پانکراس یک راه قطعی برای درمان دیابت نوع ۱ نمی باشد. اگرچه باید درمان مناسبی برای دیابت نوع ۱ وجود داشته باشد اما با کمک آزمایشات و مطالعات دیگر می توان راه کارهای فراوانی برای درمان این بیماری دانشت و مبتلایان می توانند با وجود این بیماری زندگی خوب و سالمی داشته باشند.

در کودکان مبتلا به دیابت نوع ۲ این امکان وجود دارد که بتوانند روزی مصرف دارو را کنار بگذارند. می توان با انجام فعالیت های بدنی و رعایت رژیم غذایی مناسب این بیماری را کنترل کرد زیرا ،این اقدامات در واقع بخشی از درمان محسوب می گردد. مصرف غذاهای دیابتی و انجام منظم تمرینات به کودکان مبتلا به نوع دیابت نوع ۱ کمک می کند تا مقدار انسولین مصرفی را کاهش دهند.

باید گفت بعضی از بیماران مبتلا به دیابت نوع ۲ با کمک پیروی از رژیم غذایی خاص و انجام فعالیت های ورزشی و تجهیزات پزشکی برای درمان دیابت  این بیماری را به راحتی کنترل کنند.

پیشروی از روش های درمانی شاید کمی برای بیمار دشوار و پیچیده باشد،ولی باید مورد توجه قرارگیرد. زیرا همانطور که گفته شد میتوان با دیابت نیز یک زندگی سالم و طولانی داشته باشید.

تشخیص و درمان بیماری فیبروز کیستیک

 

فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis)

این بیماری بیشتر در شیرخوارگان و یا در اویل کودکی تشخیص داده می شود. تایید و تشخیص این بیماری به کمک تست عرق انجام می شود.
با اندازه گیری مقدار سدیم و کلر موجود در عرق کودک می توان تشخیص داد. میزان کلر موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است.
با بررسی های نتایج تست عرق و علایم بالینی بیمار، بیماری تشخیص داده می شود و بعد از آن بیمار به آزمایشگاه ژنتیک معرفی می شود.

تشخیص پیش از تولد
تشخیص قبل از تولد (PND) بهترین راه پیشگیری از بیماری های ژنتیک است. تا الان درمان قطعی برای بیماری های ژنتیکی ارائه نشده است. به همین دلیل تشخیص قبل از تولد و سقط درمانی مهمترین راه پیشگیری از بروز بیماری ها است.

بهترین زمان آزمایش بعد از هفته 10 بارداری و قبل از اتمام هفته 18 است. توجه کنید که بعد از هفته 18 اجازه سقط داده نمی شود.

تشخیص قبل از تولد مرحله اول (قبل از بارداری)
بهتر است بدانید که بهترین زمان انجام آزمایشات ژنتیکی CF و تعیین وضعیت ژنتیکی قبل از بارداری است.
به همین دلیل توصیه می شود که زوجینی که ناقل هستند قبل از اقدام به بارداری به آزمایشگاه مراجعه کرده و بدین ترتیب وضعیت ژنتیکی فرد ناقل و لزوم انجام آزمایش قبل از تولد بطور قطعی مشخص می شود.
اگر وضعیت ژنتیکی زوجین مشخص شود، سرعت تشخیص در هنگام بارداری بیشتر خواهد شد.
اگر فرد مبتلا فوت کرده باشد پیدا کردن جهش ژنی مشکل تر است و تشخیص دیر تر صورت می گیرد.

تشخیص پیش از تولد مرحله دوم (هنگام بارداری) فیبروز کیستیک
اگر زوجین برای مرحله اول مراجعه کرده باشند و در زمان بارداری قصد مراجعه داشه باشند بهتراست که قبل از اینکه به آزمایشگاه مراجعه کنند، بین هفته 10-8 بارداری سونوگرافی جنین را انجام دهند تا سن دقیق جنین مشخص شود.

برای گرفتن نمونه جنین هفته یازدهم به بعد مناسب است.
همچنین باید نمونه گیری از پرزهای جفتی انجام شود تا وضعیت جنین تشخیص داده شود.
بعد از اینکه نمونه گیری انجام شد، آزمایشگاه به کمک اطلاعات ژنتیکی قبلی خانواده وضعیت جنین را مشخص می کند و اگر جنین مبتلا بود خانواده را به پزشکی قانونی معرفی می کند.

تشخیص پیش ازتولد CF (مرحله اول و دوم)
اگر خانواده برای اولین بار در هنگام باردار مراجعه کند با توجه به اینکه زمان کمی دارند و زمان قانونی سقط درمانی پایان هفته 18 بارداری است، زوجین باید در هفته های ابتدایی بارداری به آزمایشگاه مراجعه کنند تا قبل از اینکه زمان نمونه گیری از جنین برسد نتیجه آزمایش مرحله اول مشخص شده باشد.

روشهای انجام فیبروز کیستیک
این مرکز برای ارائه ی نتایج دقیق و قابل اطمینان بطور همزمان از چند روش استفاده می کند که عبارتند از:

Sequencing
RFLP
VNTR
PCR
ARMS
STR
MLPA

PGD یا تشخیص پیش کاشتی یا قبل از لانه گزینی
در صورت تمایل خانواده ها برای استفاده از روش PGD برای بچه دار شدن می توانند به آزمایشگاه پارسه مراجعه کنند.
به دلیل بالا بودن هزینه این روش و نیز پیچیدگی آن توصیه می شود قبل از انجام مشاوره انجام دهید.

درمان
در حال حاضر روش قطعی برای درمان CF وجود ندارد. البته بهبود علائم بیمار، طول عمر متوسط را افزایش می دهد.
به دلیل بروز عفونت های باکتریایی مزمن و کشنده در راه های تنفسی، درمان کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است.

فیزیوتراپی سینه برای خارج کردن ترشحات به صورت روزانه باید انجام شود. به همین دلیل والدین باید اطلاعات کافی در مورد ورزش ها و تمرینات تنفسی داشته باشند.
کارشناسان فیزیوتراپ، پزشکان و پرستاران می توانند در این زمینه والدین را راهنمایی کنند.
جایگزینی آنزیم های لوز المعده و مکمل ویتامین های محلول در چربی، سوء جذب را بطور موثری درمان می کند.

بیماری تای ساکس

بیماری تای ساکس

بیماری تای ساکس نوعی بیماری ذخیره ای است. با جمع شدن پروتئین های چرب در مغز، بینایی، شنوایی و رشد حرکتی و ذهنی کودک به خطر می افتد.
بهتر است بدانید که بینایی و شنوایی و کارکردهای حیاتی دیگر در کودکان سالم بطور طبیعی به کمک آنزیم هایی رشد می کند که پروتئین های چرب و مواد نامطلوب را از بین می برد که در رشد تداخلی پیش نیاید.در کودکانی که به بیماری تای ساکس مبتلا هستند یکی از آنزیم های مهم که هگزوزآمینیداز آ نام دارد وجود ندارد. در نتیجه زمانی که پروتئین های چرب در مغز نباشد بینایی، شنوایی و رشد حرکتی و ذهنی کودک مختل می شود.

این بیماری یک بیماری ارثی است که قبل از تولد نوزاد قابل شناسایی است.
زوج هایی که ریسک داشتن ژن بیماری تای ساکس رو دارند باید آزمایش خون بدهند تا از مبتلا یا عدم مبتلا شدن فرزند خود به این بیماری مطلع شوند.

چه افرادی در معرض ابتلا به این بیماری هستند؟

بد نیست بدانید که در سال حدود 16 فرد مبتلا به بیماری تای ساکس شناسایی می شوند. این بیماری بیشتر در یهودیان اروپای مرکزی و شرقی شایع است اما در افراد فرانسوی_کانادایی تبار هم این بیماری تا حدودی شایع است.

برخی افراد از طریق جهش ژنتیکی به این بیماری مبتلا می شوند.

در بین یهودیان اشکنازی از بین هر 27 نفر یک نفر به این بیماری مبتلا است. اما در کل دنیا از هر 250 نفر یک نفر مبتلا به بیماری تای ساکس است.

اگر هر دو والدین ناقل بیماری تای ساکی باشند احتمال مبتلا شدن فرزند به این بیماری بدین صورت است:

50 درصد احتمال دارد که فرزندشان ناقل باشد اما این بیماری را نداشته باشد.
25 درصد احتمال دارد که فرزندشان ناقل نباشد و بیماری را نداشته باشد.
25 درصد احتمال داد که فرزندشان به بیماری مبتلا نباشد.

زوجینی که قصد دارند بچه دار شوند می توانند با یک آزمایش خون از داشتن یا نداشتن ژن تای ساکس مطمئن شوند. در صورتی که هر دو والدین ژن تای ساکس را داشته باشند باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.

منبع: آزمایشگاه پارسه

زردی نوزادی

زردی نوزادی

زردی و بیلی روبین نوزادی یکی از مشکلات شایعی است که برای اغلب نوزادان این مشکل به وجود می آید. بطور کلی می توان گفت که حدودا 60 درصد نوزادان رسیده و 80 درصد نوزادان نارس دچار زردی می شوند.

زردی دو نوع دارد:
• زردی مستقیم
• زردی غیر مستقیم
در نوزادان معمولا زردی غیر مستقیم دیده می شود.
اگر زردی در روز اول تولد برای بیمار رخ دهد خطرناک است. در این صورت نیاز است که نوزاد در بیمارستان بستری شود.
برخلاف تصور والدین که گمان می کنند اگر نوزاد در روز اول دچار زردی نشود دیگر زردی نخواهد گرفت، بیشتر زردی ها در روز سوم تا پنجم تولد رخ می دهد. به همین دلیل نیاز است که در روزهای سوم تا پنجم نوزاد را جهت کنترل زردی به پزشک ببرید.

اگر گمان می کنید که نوزادتان زرد است بخصوص اگر نوزاد نارس باشد. بهترین توصیه مراجعه به پزشک متخصص کودکان است.
میزان خطر زردی به عواملی مانند سن نوزاد و وزن نوزاد بستگی دارد.
بهتر است بدانید که میزان بیلی روبین بیشتر از 16 میلی گرم در نوزاد رسیده بالاتر از سه روز نیاز به بستری شدن دارد. البته این میزان خطر در روزهای دوم و سوم کمتر است.

کدام نوزاد در معرض خطر بیشتری برای زردی قرار دارد؟

• در صورتی که مادر گروه خون O داشته باشد ولی نوزاد گروه خون A یا B داشته باشد.
• اگر مادر Rh منفی و نوزاد Rh مثبت داشته باشد.
• اگر در فرزندان قبلی سابقه ی زردی وجود داشته باشد.
• در صورتی که نوزاد در روزهای اول به اندازه کافی شیر مادر دریافت نکرده باشد.
• نوزادان نارس
• نوزادانی که وزن آنها کمتر از 2500 گرم است.
• نوزادانی که به فاوویسم مبتلا هستند.
• نوزادانی که مادرشان به دیابت مبتلا است.

درمان زردی

بهتر است بدانید که بهترین درمان زردی نور درمانی یا فتوتراپی است.
لامپ های مهتابی در منزل در کاهش زردی نوزاد خیلی موثر است. البته فتوتراپی زمانی موثر است که از فاصله نزدیک بر روی بدن لخت نوزاد بتابد. مثلا فاصله ی حدود 20 سانتی متر. البته باید چشم ها و ناحیه ی کهنه نوزاد را پوشاند.

باید توجه داشت که هنگام شیردهی و تعویض پوشاک باید فتوتراپی را قطع نمود.
عوارض فتوتراپی بسیار کم است. در برخی مواقع ممکن است نوزاد دچار اسهال و کم آبی شود. در برخی مواقع نیز بثورات پوستی گذرا روی بدن نوزاد ظاهر می شود.

فتوتراپی در منزل در نوزادان نارس، نوزادانی که وزن آنها کمتر از 2500 است و زردی با مقادیر بیلی روبین بالاتر از 15 میلی گرم در دسی لیتر و همچنین زردی های مستقیم توصیه نمی شود.